羊水穿刺术是将怀孕中所产生的羊水由一种简单的仪器出出若干毫升，加以化验，以判断胎儿的健康状况，主要是利用羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血细胞培养来诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等诊断方法。
一般适合妊娠中期的产前诊断。
羊水穿刺可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
另外，测定羊水中甲胎蛋白还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
目前妊娠中期的羊水穿刺主要用于检查胎儿是否患有染色体异常，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。
妊娠晚期对胎儿发育是否已经成熟的判断，也就是当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟的程度。
这时羊水穿刺检查还可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺并不是强制性的，不是所有的孕妈妈都要做羊水穿刺，但为了下一代健康，有高危因素的孕妈妈应该做羊水穿刺。
一般来说，需要做羊水穿刺的孕妈妈可总结为：
1、年龄在35岁以上的高龄孕妈妈建议做羊水穿刺。
2、凡疑有染色体异常，如唐氏综合征或其他遗传性疾病者，可通过羊水穿刺来确诊。
3、曾经生过一个染色体异常胎儿的孕妈妈，应做羊水穿刺。
4、家族史中有出生缺陷分娩史的孕妈妈，孕妈妈本人或丈夫是出生缺陷儿的都应该做羊水穿刺。
5、怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妈妈，胎儿也可能受到不良影响，因此，羊水穿刺也最好做。
做羊水穿刺的最佳时间是在妊娠16~24周，太早或太晚均不利于疾病的诊断。
羊水穿刺并不像有的孕妈妈想象的那么可怕，羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水，其过程其实就像肌肉注射一样，因此孕妈妈不必太紧张。
目前做羊水穿刺都是在B超的监控下做，所以还是比较安全的。
需要提醒的是，羊水穿刺检查虽然简单易行，但毕竟是一种创伤性的检查，不可避免地存在着对母体和胎儿的危险性。
