1、孕妇高龄年龄≥35岁，或丈夫高龄年龄≥45岁。
2、不良孕产史（既往孕育畸形儿、染色体异常儿史、≥2次不明原因自然流产/稽留流产/生化妊娠）。
3、影像学提示胎儿结构异常、发育迟缓或≥2个软指标异常（心室强光点、侧脑室增宽、肾盂分离等）。
4、唐氏筛查、无创DNA筛查高风险。
5、夫妻双方或一方存在染色体问题。
6、胎儿有单基因遗传病高风险需行产前基因诊断。
7、家族中有先天异常遗传病史。
8、孕期长期接触致畸因子。
9、IVF术后(ICSI、PGT)。
10、其他因素。
这些情况，都建议通过羊水穿刺对胎儿染色体核型及染色体微缺失微重复，甚至基因等进行检测。
